Учені знайшли найдавніші випадки генетичних захворювань людини

Уперше в історії дослідники знайшли сліди генетичних захворювань у ДНК людини (Фото:pixabay)

Дослідники, використовуючи нову техніку точного вимірювання хромосом у стародавній ДНК, виявили перші доісторичні випадки генетичних порушень у людини.

Згідно з результатами проєкту «Тисяча стародавніх британських геномів», у п’ятьох індивідів було виявлено анеуплоїдії статевих хромосом, включно з випадками синдрому Тернера і синдрому Джейкоба.

Дослідники розробили новий обчислювальний метод, який дає змогу виявляти більше варіацій у кількості хромосом, особливо X і Y, у геномі людини. Цей метод було успішно застосовано до даних проєкту, виявивши п’ятьох людей із генетичними порушеннями, двоє з яких є найбільш ранніми відомими випадками генетичних захворювань у людини.

Одним із відкриттів став доказ існування синдрому Тернера 2500 років тому і найбільш раннього випадку синдрому Джейкоба близько 1200 років тому. Синдром Тернера характеризується відсутністю однієї Х-хромосоми, тоді як синдром Джейкоба пов’язаний із наявністю додаткової Y-хромосоми.

Цікаво, що аналіз також виявив випадки синдрому Клайнфельтера і синдрому Дауна у стародавніх індивідів, надаючи унікальну можливість зрозуміти, як гендерна ідентичність і сприйняття різноманітності розвивалися в суспільствах минулого.

Еволюційний генетик Понтус Скоглунд зазначив, що новий метод також здатний класифікувати забруднення ДНК і може бути застосований до археологічних знахідок, покращуючи аналіз складних зразків стародавньої ДНК. Ці відкриття надають цінну інформацію про стародавні суспільства та їхнє сприйняття гендерних ролей і різноманітності.